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患者背部和小腿上出现不明原因肿块,导致患者下脊柱和髋关节活动受限。

而且患者肩胛区域的皮肤上方出现溃疡的现象。

综合刚刚医生的回答,陆晨想到了一种可怕的可能。

“嘶。。。”

“陆院士,您这是怎么了?”

“我想到了一种可能,不过,千万不要是我想象的才好。”

“这。。。陆院士,您想到了什么?”

“Fop。”

“Fop?”

方院士在听到这个单词的时候,也是忍不住倒吸了一口凉气。

“这。。。两位院士,什么是Fop?”

此刻,就连外科主任,都显得有些莫名。

这,到底是什么疾病,会让两位院士,露出这样的表情来?

“进行性骨化性肌炎又叫进行性骨化性纤维发育不良。”

“啊?!”

进行性骨化性肌炎?

这个病,为什么自己从来没听说过啊?

“陆院士,你说的进行性骨化性肌炎是什么病?”

“一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患,不应该说,是相当的罕见,全球加在一起,患者也没有超过1000人。”

这。。。谁能想到,还有这样的古怪的病症?

“这种病可以看作是先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征,发病率约为1\/200万。”

“我们国内似乎并没有这样的患者吧?”

“不是说没有,可能一直没有发现过,而且,就算是这样的病症,一般也不太可能得到确诊。”

“这。。。”

几位医生面面相觑,实在是没有听说过具体疾病,要不是此时陆院士和方院士说出来,绝大部分的医生,连听都没有听说过。

更不要说是确定病因了。

“陆院士,这病要如何确诊?”

“根据资料来看,这种病常常会从患者的身体中央部分开始发展,一般先是从患者的颈部、背部,一直发展到骨盆,或者是四肢比较大的关节开始出现僵硬,慢慢的这些地方就出现钙化。”

“这。。。钙化的话,患者的确出现了钙化的情况。”

“难道真的是这种病?”

“现在还不能确定,这样,给患者预约一个pEt-ct。”

“好。”

“方院士,能不能给患者做一下基因测试,我需要知道,患者的AcVR1基因是不是发生了突变?”

“可以,我可以现在就给患者检查。”

一般情况下,Fop的患者,AcVR1基因都会发生突变的情况。

当然,就算是在三甲医院,也很难做这样的基因检查。

首先,主治医师根本就不会想到Fop的可能,自然也就不可能给患者检查AcVR1基因。

就算是想要检查,一般三甲医院的实验室,能不能做,也是一个问题。

就像是浙大附一院,就没有这样的检测,所以,陆晨才会让方院士出手。

毕竟方院士是遗传学的专家,基因突变这一块,房院士自然拿手。

如果真的是Fop的患者,对于患者本身来说,就非常的不幸。

患者最终会表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化,最终变为活石雕。

也就是说,患者到了最后,全身上下都失去了活动能力。

甚至说,这个病,与渐冻症很相似。

不过,相比起来的话,Fop比渐冻症更加的难熬。

Fop的患者,会持续性的疼痛,而且,这种疼痛,药物很难进行干预。

Fop的初期,患者的身体可能会出现零星的疼痛性软组织肿胀,而且,这种肿胀都是突然之间发生的。

对于患者来说,可能只是过了一夜,身体就突然之间出现了一个肿块。

所以,很多情况下,患者的肿块都会被当地医院误认为是肿瘤。

就像是之前,患者就被当地的医院误诊为了肿瘤,并且做了相关的切除手术。

可是,一旦切除的话,病患部位可能引来爆发式的增长。

所以,患者在手术一个月后,肿块再度爆发。

而对于早期的患者来说,这样的肿块,有一定的可能,会自行消退。

如果在这个阶段,能够确诊的话。

对于如今的医学来说,或许可以通过患者的软骨内过程将病患处的骨骼肌,肌腱,韧带,筋膜和腱膜转变成跨越关节的异形骨带、片和板。

虽然这样的治疗会很麻烦,不过,通过治疗,可以将变异锁定在适当的位置。

这样做,虽然患者的运动能力会受到一定的限制。

但是,至少可以延缓病情的周期。

在这之前,国际上不少知名的专家,都试图去除这种异位骨,可是,所有的尝试过后,治疗都导致了新的爆发性骨形成。

甚至可以说,Fop目前和渐冻症类似,是无法治疗的一种的疾病。

所以,陆晨才会在想到这个可能之后,倒吸了一口凉气。

真要是这个病因的话,患者的治疗难度,正常人根本就想象不到。

对于Fop的患者来说,但凡是轻微的软组织损伤,或者是肌肉拉伸,过度劳累和疲劳,甚至于普通一次的肌肉免疫注射,运动种跌倒都可能导致病情的突然发作。

这等于患者的身上,永远背着一个定时炸弹一般。

而且,这种不动性的爆发,对于人体来说,是累积的状态。

之前陆晨研究过国外的文献报道,一旦被确诊患上了Fop,大多数患者在生命的第二个十年结束时,都将受轮椅的束缚。

也就是说,一般的患者,在患病的第十年,基本上就已经失去了行动能力。

Fop有多可怕,可见一斑。

“这。。。陆院士,难道就没有治疗的希望?”

“很难,而且也不好说,这样,我还是要联系一下才能知道目前的情况,患者这边,先和患者的家属沟通一下,当然,在没有明确是不是Fop之前,不做任何过渡性的治疗,对患者进行一类看护。”

“好的,陆院士,我现在就通知下去。”

而此刻的陆晨和方院士,则是风头行动。

陆晨需要得到麻省总医院的技术支持。

而方院士,则是要在第一时间,确定患者的基因突变情况。

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